'Es como si Aiden supiera que no estará aquí para siempre'—La lucha de una madre para ayudar a su hijo a enfrentar su enfermedad rara
Si conocieras a Dana Steiner—una madre entusiasta de dos niños y directora de comunicaciones de Moonbug Entertainment (CoComelon, Blippi)—podrías no darte cuenta de que su hijo Aiden, de 7 años, sufre de una enfermedad rara debilitante.
Al igual que muchos padres con un hijo enfermo o con discapacidad, Dana ha tenido que convertirse en una experta en la salud de su hijo y en defensora de su tratamiento. Y no planea rendirse, a pesar de que el diagnóstico de su hijo ha cambiado todos los aspectos de su vida.
“Estoy solo seis meses en esta batalla”, dice Dana. “Pero en ese tiempo, hemos formado una fundación para ayudar a financiar la investigación y crear conciencia sobre el INAD en nombre de Aiden, recaudado casi $200,000, renovado su equipo médico, organizado nuestro primer evento de recaudación de fondos para crear conciencia y capital, y luchado con su distrito escolar para asegurar que Aiden estuviera incluido en la educación convencional.”
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Hizo todo esto con poco o ningún apoyo de la comunidad. Pero tiene la esperanza de que eso está a punto de cambiar.
“No digas, 'avísame si necesitas algo'... simplemente aparece, simplemente hazlo”, dice.
Pero para solucionar un problema, primero debemos saber cuál es. El 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras. Aquí hay más sobre la enfermedad rara de Aiden llamada Distrofia Neuroaxonal Infantil—y cómo puedes ayudar.
Dana Steiner
Una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200,000 estadounidenses, pero las enfermedades raras son en realidad relativamente comunes. Uno de cada diez estadounidenses sufre de una enfermedad rara—alrededor de 30 millones de personas. De las más de 7,000 enfermedades raras conocidas, aproximadamente el 95% no tiene tratamiento.
Alrededor del 70% de las enfermedades raras, como la Distrofia Neuroaxonal Infantil, se manifiestan en niños, sin embargo, menos del 10% tienen tratamientos aprobados.
El Día de las Enfermedades Raras ocurre cada año el último día de febrero. El objetivo es crear conciencia sobre las enfermedades raras como una preocupación de salud pública. En este día, a menudo verás a familias como los Steiner, junto con investigadores y defensores, contando sus historias y asistiendo a eventos para difundir la conciencia.
Dana Steiner
La Distrofia Neuroaxonal Infantil, conocida como INAD, es una enfermedad genética neurodegenerativa devastadora y rara que a menudo se describe como una combinación de ALS y Parkinson pediátricos. El INAD es diagnosticado en 250 niños en todo el mundo como máximo. Trágicamente, la mayoría de los niños con INAD no viven más allá de los 10 años, porque la enfermedad afecta el funcionamiento neurológico, dificultando el tono muscular y luego progresando a causar dificultades respiratorias.
La doctora Jenny Wilson, profesora asociada de Neurología Pediátrica en la Universidad de Oregon Health & Science y miembro del equipo de cuidados de Aiden, explica que el INAD es extremadamente raro—ocurriendo solo en uno de cada millón de individuos. Es causado por una anomalía en un gen llamado PLA2G6. La doctora Wilson trabaja con dos niños con INAD—aunque hay algunos otros en todo el país.
El INAD tiene algunas formas diferentes, incluyendo una forma juvenil llamada aNAD. Esta se presenta más tarde, típicamente alrededor de los 3 a 5 años, que es la forma de Aiden.
“Algunas personas tienen formas más leves y pueden no presentar síntomas hasta más tarde en la infancia, adolescencia o adultez, y tienen una progresión de síntomas más lenta”, dice.
¿Cómo se diagnostica el INAD?El INAD generalmente se presenta entre los 6 meses y los 3 años de edad, y comienza con un retraso psicomotor. Se pueden notar algunas deformidades faciales desde el nacimiento, como:
- Frente prominente
- Ojos cruzados
- Nose o mandíbula inusualmente pequeña
- Orejas grandes y de posición baja
A continuación, algunos síntomas tempranos comunes del INAD:
- Movimientos oculares rápidos y temblorosos
- Flacidez en la cabeza, el cuerpo y las piernas
- Pérdida de la capacidad de sentarse, gatear o caminar
- Disminución de la capacidad de ver o hablar
- Convulsiones
Eventualmente, los niños con INAD perderán su lenguaje, fuerza muscular, cognición y, finalmente, su vida. El INAD es progresivo, por lo que la enfermedad empeora con el tiempo.
“Los niños con INAD pueden tener un desarrollo normal hasta los 6 meses a 2 años de edad, cuando dejan de progresar y comienzan a perder habilidades”, explica la doctora Wilson. “La mayoría de los niños fallecen para cuando alcanzan la adolescencia.”
Es importante saber que la Distrofia Neuroaxonal Infantil es genética—ambos padres deben portar el gen recesivo para pasarlo a su hijo. Cuando Dana se enteró sobre el INAD de Aiden, aprendió que tiene la forma juvenil—una que se presenta ligeramente más tarde en la vida. Sin tratamiento, probablemente no vivirá más allá de los 13 a 15 años.
“Los niños con PLAN juvenil comienzan a tener síntomas cuando son mayores, a veces en la infancia tardía o en la adolescencia. Sus síntomas empeoran con el tiempo, pero mucho más lentamente”, dice la doctora Wilson.
Eso significa que Aiden tiene un poco más de tiempo que la mayoría de los niños, pero su enfermedad sigue progresando y robándole sus habilidades.
“Es como si Aiden supiera que no estará aquí para siempre”, contó Dana. “Ama a todos.”
¿Hay tratamientos para el INAD?La respuesta corta y difícil de aceptar es: no. No hay tratamientos para el INAD todavía.
Dana y el equipo de atención que reunió para Aiden están luchando contra el reloj para cambiar esta terrible realidad.
La doctora Elizabeth Schwarzbach, miembro de la Junta Asesora Médica de INADcure Foundation y del equipo de terapia génica, dice que hay investigaciones que se centran en terapias génicas para arreglar la mutación en el gen PLA2G6.
La terapia génica funciona entregando una copia de un gen “normal” a las células, lo que ayuda a restaurar la funcionalidad. La doctora Schwarzbach dice que el INAD es un candidato perfecto para terapia génica porque es un trastorno monogénico, lo que significa que es causado por una mutación en un solo gen.
Hay buenas noticias en el horizonte: la doctora Schwarzbach y su equipo han completado sus estudios de prueba de concepto para la terapia génica del INAD.
“Ahora estamos realizando estudios de seguridad, que son un paso crítico y requerido antes de enviar nuestro paquete de Nueva Droga en Investigación (IND) a la FDA e iniciar ensayos clínicos en niños”, explica.
Ella es optimista sobre el futuro, pero advierte que aún quedan pasos críticos. Financiar el proyecto de terapia génica es su mayor y más inmediato desafío.
“Si no se obtiene financiamiento, todo el programa se detiene. No podemos fabricar la terapia génica, presentar solicitudes regulatorias ni comenzar ensayos clínicos sin los fondos necesarios. Esta es una situación que requiere tiempo porque un tratamiento temprano es crítico. Cuanto antes reciban terapia los niños, mejores serán los resultados potenciales”, dice.
Si los niños como Aiden van a sobrevivir, necesitan terapia génica lo más pronto posible.
Dana Steiner
Historias como esta pueden ser horribles de escuchar para los padres. Es difícil imaginar lo que Dana, Aiden y su familia están atravesando. Pero el INAD no tiene que ser una sentencia de muerte. Las terapias génicas que están siendo desarrolladas por la doctora Schwarzbach y otros científicos increíbles pueden funcionar—siempre que tengan financiamiento.
Es monumental el esfuerzo de abogar por tu hijo—incluso cuando está sano. Pero Dana está lista para esta lucha.
“Pon a cualquier madre ante la tarea de salvar a su hijo y verás lo que sucede”, afirma.
Aunque los medicamentos para enfermedades tan raras como el INAD se denominan "fármacos huérfanos", lo que significa que las grandes compañías farmacéuticas a menudo no se hacen cargo de ellos—el mercado es simplemente demasiado pequeño. Pero Dana solo necesita un poco de ayuda para que se fabrique la medicación que Aiden necesita.
“Podríamos tener este medicamento en Aiden para finales de año”, dice.
Mientras que los medicamentos a menudo vienen con una enorme etiqueta de precio para desarrollar, los ensayos ya están completos en el medicamento potencialmente salvador de Aiden. Y aunque Dana conoce las probabilidades, también no puede aceptar que el INAD sea el final de su hijo feliz, amable y generoso.
“Cuando Aiden fue diagnosticado y volamos a Oregón para conocer a su nuevo médico, preguntamos qué podríamos esperar. Ellos dijeron, 'Es justo que seas cautelosamente optimista de que habrá una terapia en su línea de tiempo.' Bueno, me han dicho que hay alguna posibilidad de luchar con todas mis fuerzas por su vida”, dice.
Dana planea hacer exactamente eso.
La doctora Schwarzbach es optimista.
“La ciencia está lista; ahora se trata de comunicar nuestro progreso y asegurar los recursos para financiar la fabricación de medicamentos y el primer ensayo clínico. Cada donación, conversación y esfuerzo compartido nos acerca a ofrecer este tratamiento a los niños que lo necesitan.”
Dana está cumpliendo sin duda su parte para ayudar no solo a Aiden, sino también a los 150-250 niños que sufren de INAD. Ella inició una página de GoFundMe para recaudar fondos.
