Mi hijo de un año se está muriendo y costaría 2 millones de dólares salvarle la vida

Mi hijo tiene un año y medio. Le encanta la música, los bloques y los animales, y está empezando a decir algunas palabras, pero sus músculos se están perdiendo. Poco a poco, notamos que ya no levanta los brazos, que sus "bailes" y "lanzamientos" se han convertido en movimientos más pequeños. Nunca ha podido sostener la cabeza, sentarse o ponerse de pie, por lo que siempre ha pasado la mayor parte del tiempo en el suelo, rodando hacia este o aquel juguete. Come a través de una sonda de alimentación colocada directamente en su estómago. Tiene la mente de un niño típico de su edad, pero está atrapada en un cuerpo que le falla.

Austin tiene una forma rara y grave de distrofia muscular llamada L-CMD (distrofia muscular congénita relacionada con el LMNA). Ataca a sus músculos esqueléticos e interfiere en el funcionamiento normal de su corazón. Es mortal; no hay tratamiento ni cura.

Una enfermedad como ésta es tan aleatoria como que te caiga un rayo: una mutación genética que no llevamos ni mi marido ni yo, pero con la que nació nuestro hijo. No teníamos ni idea de que esto pudiera ocurrir; las pruebas genéticas prenatales sólo buscan las diferencias de ADN más comunes, y con una población de pacientes de sólo 200 en todo el mundo, de los cuales sólo 35 tienen la misma mutación que Austin, ¿quién iba a buscar la L-CMD?

El color del bañador de su hijo podría salvarle la vida

¿Mi hijo se está portando mal o es un comportamiento propio de su edad?

Cuando, tras el nacimiento de Austin, un grupo de médicos nos dio finalmente la mala noticia de su diagnóstico, nos dijeron que nos lo lleváramos a casa, que lo quisiéramos y que disfrutáramos de nuestro limitado tiempo juntos.

Las pruebas genéticas prenatales sólo buscan las diferencias de ADN más comunes, y con una población de pacientes de sólo 200 en todo el mundo, ¿quién buscaría la L-CMD?

Este tipo de viaje no sólo es desgarrador; también es caro. Tenemos la suerte de contar con un buen seguro médico, cuentas de ahorro y ahora Medicaid para Austin. Pero cuando las visitas rutinarias semestrales al especialista (que son muchas) cuestan 1.000 dólares cada una, se acumulan rápidamente. Por no hablar de los alimentos especiales para la alimentación por sonda, las sillas de ruedas y los equipos, y los suministros especializados para el día a día. Por ejemplo, una vez pensé que el cochecito de UppaBaby que solía ver por la ciudad de Nueva York era caro: 1.000 dólares; luego tuve que comprar un cochecito adaptado por 6.000 dólares. Lo peor es que algunos seguros ni siquiera lo cubren (menos mal que existe Medicaid, de verdad).

Criar a Austin significa vivir el día a día, sin hacer planes más allá de la cena. Cuando nos enteramos de su diagnóstico, mi marido y yo nos quedamos en estado de shock y, al mismo tiempo, nos vimos obligados a adaptarnos a todas las nuevas rutinas que, como tantas familias con enfermedades raras, asimilamos inmediatamente: alimentación las 24 horas del día, horarios completos de terapias y médicos, enfermeras de cuidados paliativos, ejercicios y mucho más.

Esto fue aproximadamente un mes antes de la pandemia. Cuando comenzó la cuarentena, ya estábamos acorralados, llorando el futuro que habíamos pensado que compartiríamos con nuestros dos hijos, no con uno. No sólo llorábamos la futura muerte de nuestro hijo, sino también cualquier tipo de tiempo "normal" pasado con él en vida. Habíamos imaginado una vida de hermanos corriendo en el patio, nadando juntos, montando en bicicleta. Ahora sabíamos que, aunque Austin llegara a una edad en la que esas actividades fueran apropiadas -lo que no está ni mucho menos garantizado-, nunca haría esas cosas. ¿Cómo íbamos a saber cuándo, cómo y cuánto decirle a nuestro hijo mayor sobre todo esto? La incertidumbre y la tristeza de todo ello siguen siendo aplastantes y constantes un año después.

No sólo nos dolía la futura muerte de nuestro hijo, sino también cualquier tipo de tiempo "normal" pasado con él en vida.

Todo ese conflicto emocional, al tiempo que tratábamos de averiguar el seguro, Medicaid, los cuidados paliativos, las terapias, una nueva sonda de alimentación y si Austin necesitaría ese plan de ahorro universitario 529 que habíamos iniciado para él después de todo, ha sido un peso. Pero para nosotros, el lado positivo de la pandemia ha sido la unión forzada, la desaceleración y el no estar obligados a explicar por qué no salimos de casa para ninguna reunión.

De hecho, el hecho de tener que trabajar desde casa nos ha permitido a mi marido y a mí profundizar en la L-CMD: encontrar a las personas que trabajan en ella y pedir humildemente a los demás que también lo hagan. Para leer artículos de investigación académica, contactar con expertos y científicos, y hacer los trámites para crear una organización sin ánimo de lucro, la Fundación de Investigación de la L-CMD.

Si bien es cierto que no hay tratamientos o curas disponibles para la L-CMD, eso no significa que no podamos hacer nada. Actualmente hay más de 7.000 enfermedades raras reconocidas (el Congreso define una enfermedad rara como la que tiene menos de 200.000 casos en los Estados Unidos), la mayoría sin cura, y millones de personas afectadas por ellas. Y hay organizaciones impulsadas por los pacientes que intentan que la ciencia avance hacia tratamientos y curas para muchos de estos trastornos raros. El problema es que no tiene sentido financiero que las industrias farmacéuticas o biotecnológicas inviertan en la investigación inicial para tratar enfermedades con tan pocos pacientes. Así que nosotros -los padres y los pacientes- tenemos que recaudar el dinero nosotros mismos.

Necesitamos traducir urgentemente la tecnología médica disponible en la actualidad en tratamientos para esta terrible enfermedad, ahora. Para salvar la vida de Austin, necesitamos recaudar 2.000.000 de dólares.

No tiene sentido financiero que las industrias farmacéutica o biotecnológica inviertan en investigación inicial para tratar enfermedades con tan pocos pacientes.

¿Cómo se puede valorar la vida de alguien tan fácilmente en dólares y centavos? Tengo que verlo como una oportunidad. Una oportunidad para marcar la diferencia, para ayudar a otros niños que sufren innecesariamente esta rara enfermedad sin otra razón que el destino. Tengo que creer que podemos recaudar 2 millones de dólares porque las farmacéuticas y la biotecnología no lo van a hacer por nosotros. No tenemos tiempo que perder.

En este momento, el laboratorio del Dr. Miguel Sena-Esteves de la UMass Medical y el laboratorio Pérez de Castro del Instituto de Salud Carlos III de Madrid (España) están planeando crear una terapia génica para la L-CMD. Una terapia génica es un tratamiento específico para una sola enfermedad o gen. La tecnología está ahí; sólo hay que aplicarla a nuestro gen, al de Austin. El equipo y el proyecto están listos para funcionar, y por ello estamos agradecidos y esperanzados. Ahora, para pagar la investigación y el desarrollo, las pruebas de seguridad y la fabricación de las primeras dosis en un entorno limpio y de calidad controlada, necesitamos 2 millones de dólares. Nosotros y nuestra Fundación para la Investigación de la L-CMD estamos intentando recaudar esta cantidad a través de la divulgación en la comunidad y la recaudación de fondos de generosos donantes de todo el mundo.

No puedo decir que vivir con esta enfermedad rara sea más o menos caro que intentar curarla. 2 millones de dólares es mucho dinero, pero una terapia génica exitosa para tratar la L-CMD y quizás incluso aquellas con las aproximadamente otras 12 enfermedades conocidas del gen LMNA, podría ahorrar millones al final. Si Austin pudiera sentarse, ponerse de pie, caminar, comer... eso en sí mismo ahorraría el equipo, la comida especial, la enfermería privada, tal vez incluso la miríada de terapias y las facturas de los médicos especialistas. Por supuesto, la carga económica de vivir con una enfermedad rara también se convierte en una carga mental; junto con el dolor anticipado con el que vivimos día a día, es difícil ponerle precio.

Sé que tengo dos hijos. Sé que sólo uno vivirá. Nuestro hijo mayor, Ean, dice que no recuerda una época anterior al nacimiento de Austin; dice que Austin es su mejor amigo. Se acurruca con Austin, le ayuda con los rompecabezas, construye torres de bloques para que Austin las patee, le llena de globos para hacerle reír. Pero Ean volverá a ser hijo único y Austin morirá. Mientras tanto, Ean vagará solo por el patio de recreo, mientras Austin le observa desde un lado.

Sin embargo, a pesar de este increíble dolor, de este inmenso coste y de este desconocido calendario contra el que corremos, estamos dando un paso a la vez hacia una cura. Sigo teniendo la esperanza de que es posible un futuro diferente, de que Ean no volverá a ser hijo único en mucho, mucho tiempo.

Este artículo apareció originalmente en health.com