La madre que tuvo tres bebés con fibrosis quística

Cómo conseguí este bebé

Porque no hay dos caminos iguales hacia la paternidad, esta serie invita a los padres a compartir sus historias.

Los californianos Michaela y Jacob estaban eufóricos cuando, hace seis años, se enteraron de que Michaela estaba embarazada de su primer hijo. Michaela, que entonces tenía 25 años, era licenciada en Ciencias de la Salud y esperaba volver a estudiar enfermería. Jacob, de 26, era agricultor de almendros, pero planeaba cambiar de profesión dentro de unos años para convertirse en policía. Pero antes, ambos querían formar una gran familia.

El embarazo transcurrió sin problemas hasta la semana 24, cuando Michaela notó que el bebé no parecía moverse tanto. Nerviosa, llamó a su obstetra, que le dijo que se hiciera una ecografía. "Después de la prueba, mi marido y yo nos reunimos con el médico en su consulta, y nos dijo que el bebé parecía estar bien, pero que había visto algo en su estómago", cuenta Michaela. "No parecía preocupado. Pero quería que fuera al centro de atención satélite de Stanford Health en Modesto para hacer un seguimiento con un especialista en medicina materno fetal para un segundo examen."

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El médico de Stanford realizó una segunda ecografía, que condujo a un descubrimiento: Su hijo por nacer presentaba una torsión y obstrucción intestinal, signo de fibrosis quística (FQ), una enfermedad incurable causada por una mutación genética recesiva en ambos progenitores. La FQ impide que el organismo descomponga la mucosidad pegajosa, lo que puede provocar complicaciones peligrosas, incluida la muerte prematura. (La esperanza de vida media de las personas con FQ que llegan a la edad adulta es de 44 años).

"La obstrucción era un signo de fibrosis quística, pero el médico dijo que no era definitivo; mi marido y yo necesitaríamos pruebas genéticas para ver si éramos portadores de mutaciones del gen de la fibrosis quística y confirmar que él la tenía", dice Michaela. Ni Michaela ni su marido tenían fibrosis quística, ni tampoco nadie de su familia, así que la pareja se aferró a la pequeña posibilidad de que la obstrucción estuviera relacionada con otra cosa. Pero pronto, sus propias pruebas genéticas revelaron la desgarradora verdad. "Primero me enteré de mi mutación y luego mi marido de la suya", explica. "Me eché a llorar. Era mi primera vez como madre, así que ya estaba nerviosa. Estábamos muy preocupados por el bebé".

Michaela nos cuenta cómo ella y Jacob aceptaron su genética, cómo afrontaron los traumáticos partos e infancias de sus dos primeros hijos y cómo una terapia experimental le permitió proteger a su tercer bebé con fibrosis quística de un parto y una infancia igual de precarios.

Sobre la adaptación al diagnóstico de su primer bebé

Durante las dos primeras semanas después de enterarnos de que nuestro bebé tenía fibrosis quística, sentí que caminaba con un ladrillo en el pecho. Aún no sabíamos cómo iba a ser la vida con FQ. El médico nos dijo que no buscásemos en Google, pero lo hicimos de todos modos. Buscaba en Internet y berreaba.

Empecé a hacerme ecografías semanales, que extrañamente me producían menos ansiedad porque podía ver al bebé todo el tiempo. Lo examinaban todas las semanas para controlar el tamaño de la obstrucción y asegurarse de que no tenía un desprendimiento intestinal, lo que sería una situación de emergencia. También me hicieron dos resonancias magnéticas, a las 28 y a las 32 semanas, para que pudieran verlo más de cerca. Sabíamos que el bebé iba a necesitar cirugía para corregir el intestino nada más nacer. Stanford tiene un centro de fibrosis quística de categoría mundial, así que decidimos que daría a luz allí.

Esto va a sonar raro, pero uno de los mayores golpes de efecto que recibimos fue cuando nos dijeron que es habitual que los varones con FQ no puedan tener hijos de forma natural en la edad adulta. La mayoría no tienen el conducto que conecta los testículos con la uretra, el conducto deferente, o si lo tienen, el conducto está obstruido. La familia es muy importante para los dos, así que saber que nuestro hijo probablemente no podría tener hijos de forma natural nos destrozó.

Pero nuestro mayor temor entonces era que nuestro hijo tuviera problemas después de la operación y tuviera que estar hospitalizado mucho tiempo. Nos habían dicho que podría necesitar un estoma, una abertura en el abdomen conectada a una bolsa que recoge líquido. Stanford no dispone de habitaciones privadas en la UCIN para las familias. Me emocioné mucho al pensar que tendría que dejar a mi hijo en la UCIN.

Sobre la inducción del parto de su primer hijo

Mis médicos decidieron que debía dar a luz a las 38 semanas porque el bebé era muy grande. Me indujeron el parto, pero como no progresaba, acabaron haciéndome una cesárea. Sacaron a nuestro hijo Jaxon, pusieron su mejilla contra la mía y se lo llevaron. Aquello me mató.

Me hicieron la cesárea por la mañana y conseguí bajar a la UCIN esa tarde. La primera vez que lo vi fue dura: le habían puesto una vía, un tubo en la garganta, todos esos cables.

Programaron la operación de Jaxon para unos días después de nacer. Para corregir una obstrucción intestinal en un recién nacido como Jaxon, tienen que cortar la sección dañada. Pero antes de poder hacerlo, tuvieron que ponerle un tubo en la garganta, algo llamado replogle, para evitar que la saliva entrara en el estómago. No podía comer nada antes de la operación.

A Jaxon le acabaron extirpando dos secciones del intestino -una en la parte superior, cerca del intestino delgado, y una segunda sección en la parte inferior-, lo que le dejó con dos estomas que mantuvo durante ocho semanas. Estuvo en la UCIN durante una o dos semanas después de la primera operación, luego pasó a la planta de fibrosis quística del hospital y después ingresó en la UCI pediátrica para una segunda operación de reconexión del intestino.

Prácticamente vivía en el hospital. Mi marido y yo nos alojábamos en la Ronald McDonald House, que aloja a familias con niños que reciben tratamiento en Stanford. Nos íbamos a casa a las nueve de la noche y volvíamos a primera hora de la mañana. En total, estuvimos allí dos meses y medio.

Al volver a casa

Los dos primeros meses en casa fueron brutales. Jaxon volvió del hospital con MRSA, una peligrosa infección por estafilococos que puede ser resistente a los antibióticos, así que tuvo que medicarse nada más llegar a casa.

Y a Jaxon le costó mucho ganar peso. La mayoría de los médicos quieren que los bebés se mantengan en el percentil 50 o por encima de él, pero a nosotros nos costaba mucho. Hablamos mucho con su equipo médico sobre la posibilidad de ponerle una sonda de alimentación en la barriga. Comía mucho, pero le faltaba una parte enorme de su sistema digestivo y no podía mantener el peso.

Sobre la decisión de tener un segundo hijo

Mi marido y yo queríamos tener hijos cercanos en edad. Así que cuando Jaxon tenía unos 8 meses, decidimos empezar a intentarlo.

Llevaba casi un año en los foros sobre la fibrosis quística y no había visto a muchos padres que tuvieran más de un hijo con esta enfermedad. Nuestro médico nos dijo que teníamos una probabilidad entre cuatro de tener otro hijo con FQ, lo que significaba que teníamos más probabilidades de tener un hijo que no la tuviera. Nos dijo que podíamos intentarlo de forma natural o con fecundación in vitro, lo que nos ayudaría a controlar el resultado.

Decidimos intentarlo y me quedé embarazada. Las ecografías de Elijah eran perfectas. Para confirmar que estaba bien, decidimos hacerle una amniocentesis a las 16 semanas. La amniocentesis es un análisis del líquido amniótico para detectar mutaciones genéticas de la fibrosis quística.

Estábamos en casa de mis padres cuando recibimos la llamada. Se me pasó. "Lo siento mucho", dijo nuestro médico. "Pero ya has hecho esto antes y lo superarás. Será más fácil". Mi marido intentó consolarme, pero empecé a llorar.

"Lo siento mucho", dijo nuestro médico. "Pero ya has hecho esto antes y lo superarás. Será más fácil".

Elijah nació con una rotura intestinal; la teoría de los médicos es que se rompió muy pronto en su desarrollo y por eso los escáneres no lo habían detectado. Tuve un parto vaginal con él. Después me di cuenta de que tenía el estómago distendido, grande y con venas, así que le hicieron una revisión y descubrieron que se le había roto el intestino en varios puntos. Había que operarle de urgencia. No podíamos creer que volviera a ocurrir.

Elijah estuvo dos meses en el hospital. Debido al COVID y a lo frágil que estaba Elijah después de la operación, mi marido y yo éramos las únicas personas autorizadas en la lista de visitantes de la UCIN; mi madre ni siquiera podía verlo. La única vez que la dejaron entrar fue cuando desarrollé un caso muy grave de mastitis -una infección mamaria causada por la obstrucción de los conductos lácteos- que derivó en sepsis, una reacción inflamatoria sistémica potencialmente mortal. Estuve hospitalizada casi una semana. Como no me dejaban verlo, la dejaron entrar a ella.

Pasaba mucho tiempo sola, porque Jacob estaba en plena formación para convertirse en sheriff. Solo podía estar conmigo una o dos veces por semana. Así que yo iba a la UCIN y mi madre cuidaba de Jaxon en el hotel. No tengo ni idea de cómo me las arreglé.

Jacob seguía asegurándome que lo superaríamos. Pero era duro. Me preocupaba que Jaxon no recibiera la atención que necesitaba de nosotros. Sólo tenía 21 meses.

Al enterarse de que estaban embarazados por tercera vez

Nuestro tercer hijo, Nora, no estaba planeado. Yo tomaba una píldora anticonceptiva que se suponía segura para la lactancia: una minipíldora que sólo contiene la hormona progestina.

Elijah tenía entonces poco más de un año. Queríamos un tercero, pero después de todo lo que habíamos pasado, pensábamos hacer una fecundación in vitro para asegurarnos de que el bebé no tuviera fibrosis quística.

Pero entonces, de alguna manera, a pesar de tomar la píldora, me quedé embarazada. Recuerdo que levanté algo y sentí un tirón en el estómago y pensé: "Oh, oh". Me hice la prueba y, efectivamente, dio positivo.

Programamos otra amniocentesis a las 16 semanas para comprobar si tenía fibrosis quística. Estaba sola, conduciendo de vuelta a casa, cuando me enteré de que Nora había dado positivo. Estaba destrozada emocionalmente. Llamé a mi marido y me dijo: "Tienes que conducir. Tienes que calmarte".

A las 18 ó 19 semanas, detectaron la obstrucción en el intestino de Nora. Poco después, entré en el foro principal de fibrosis quística del que formo parte y escribí un largo post explicando lo que estaba pasando. Estaba desesperada. No sabía qué hacer. No podíamos volver a pasar por todo aquello, el parto, las operaciones y la UCIN.

En un par de horas, alguien respondió a mi mensaje. Había leído sobre mujeres con fibrosis quística que habían tomado una nueva terapia llamada Trikafta y habían dado a luz a bebés positivos en fibrosis quística que, sin embargo, no presentaban síntomas físicos. En términos sencillos, en la fibrosis quística la mutación genética provoca un problema en la producción de determinadas proteínas. Los tres fármacos de Trikafta interrumpen ese problema, lo que reduce las dificultades de los pacientes con FQ para expulsar mucosidad espesa y pegajosa. El fármaco está aprobado para personas mayores de 2 años con determinadas mutaciones de la fibrosis quística.

Me pregunté si tendría sentido tomarlo mientras Nora estaba en el útero. Me dije: "Dios mío, esto podría ser algo". Pero no está aprobado para las personas que no tienen fibrosis quística, así que sabía que no sería fácil empezar a tomarlo.

Aun así, se lo comenté a nuestra doctora y se quedó intrigada. "No había oído hablar de esto", me dijo. "Pero merece la pena probarlo, ¿no?". Me puse en contacto con el equipo de fibrosis quística de Stanford y los especialistas estuvieron de acuerdo en que debía probarlo. Escribieron una carta de diez páginas a mi compañía de seguros para que lo aprobaran. Me lo aprobaron enseguida.

Empecé a tomar Trikafta

a las 24 semanas (dos pastillas por la mañana y una por la noche) y seguí tomándolo hasta el día del parto. No tuve efectos secundarios.

Una semana después de empezar a tomar Trikafta, me hicieron una ecografía. Durante las seis semanas anteriores, la obstrucción intestinal de Nora había ido aumentando cada dos semanas. Pero en esta ecografía, la dilatación parecía haberse detenido. A la semana siguiente, lo mismo. Mi médico y yo no nos lo podíamos creer.

En la resonancia magnética de las 32 semanas, la obstrucción había desaparecido por completo. El radiólogo había visto la obstrucción a las 29 semanas en una primera resonancia magnética y se quedó atónito con los nuevos resultados. Me llamó y me dijo: "Nunca había visto desaparecer una por sí sola. Pero ha desaparecido". Dijo que cuando diera a luz, quería que alguien le avisara para que fuera él quien hiciera las radiografías y otras pruebas para confirmarlo.

Al dar a luz a un bebé sano

tuve a Nora por cesárea; mi placenta se estaba desprendiendo y yo sangraba, así que se apresuraron a sacarla. Me dejaron pasar un poco de tiempo con ella y luego los neonatólogos y el equipo de FQ se la llevaron para monitorizarla durante cuatro días. No sabían qué esperar. Nunca habían visto algo así.

Pero Nora estaba perfecta. Le hicieron radiografías y tomografías del intestino y no encontraron nada malo. Observaron si hacía caca, para asegurarse de que sus intestinos se movían. Todo iba bien.

No sé si puedo describir mi alivio. Lloré y lloré y lloré, pero esta vez lágrimas de felicidad. Volví a mi página de CF y escribí a todo el mundo para contarles lo que había pasado, para asegurarme de que otras mujeres pudieran verlo. El objetivo de compartir información es que otros padres lo sepan y puedan ayudar a sus hijos. Fue muy emocionante.

Nora estaba perfecta. Le hicieron radiografías y tomografías del intestino y no encontraron nada malo.

A Nora y a mí nos dieron el alta el mismo día; a ella por la mañana y a mí por la tarde. A ella le dieron el alta antes que a mí. Fue un bebé amamantado. Me hicieron seguir con la medicación hasta que Nora tuvo unos 8 meses. En ese momento ya comía sólidos y solo tomaba el pecho dos veces al día, por lo que los médicos pensaron que sería mejor que empezara a tomar un medicamento oral y una dosis más fuerte. Hasta hace poco, Trikafta sólo estaba aprobado para niños a partir de 6 años. Pero había un tratamiento similar de dos fármacos que contenía uno de los componentes de Trikafta y que Nora podía tomar. Se presenta en polvo y se lo damos con puré de manzana.

Sobre la administración de Trikafta a sus otros hijos

El verano pasado nos aprobaron el tratamiento de los niños. Ambos habían ingresado en el hospital: Jaxon por neumonía y Elijah por una infección respiratoria grave. La infección de Jaxon era tan grave que necesitó que le pusieran un tubo en el pecho para extraerle líquido de uno de los pulmones. Estábamos aterrorizados.

Esta primavera se aprobó el uso de Trikafta en niños a partir de 2 años. Jaxon empezó a tomarlo en el hospital y Elijah cuando le dieron el alta. Sólo han pasado unos meses, pero creo que está funcionando. Suelen ponerse enfermos en otoño e invierno, pero no se han puesto tan enfermos como de costumbre y han ganado peso mejor. Suelo darles Miralax a diario para ayudarles a regular el intestino, pero he podido reducir las dosis sin ningún problema.

Sobre la crianza de sus hijos en la actualidad

Soy ama de casa desde que me diagnosticaron fibrosis quística. No es fácil. Hemos pasado por muchas cosas. Los ingresos hospitalarios son especialmente aterradores y duros. Suelo ser una persona esperanzada y segura de mí misma, pero no lo soy tanto en esos momentos. Desde que nació, Jaxon, que ahora tiene 5 años, ha tenido varias obstrucciones intestinales, y a los 8 meses, Elijah acabó necesitando una operación de urgencia. Ahora tiene 3 años y seguimos aterrorizados. Si ocurre una vez, puede volver a ocurrir.

Mis hijos también pueden enfermar muy rápido incluso de resfriados básicos. Durante el COVID, cuando Elijah era todavía un bebé, éramos la familia que no salía de casa. Nunca he tenido COVID y nuestros hijos tampoco.

Los niños con FQ necesitan tratamientos respiratorios dos veces al día para ayudarles a eliminar la mucosidad de los pulmones: lo llaman fisioterapia torácica. Hay distintas formas de hacerlo. Para hacerlo a mano, hay que ahuecar la mano y golpearla contra la espalda por secciones. Se tarda una eternidad, así que ahora utilizamos estos chalecos, que imitan los golpecitos. El tratamiento dura 30 minutos. Los niños también reciben tratamiento con un nebulizador, que es como un inhalador, pero se coloca sobre la nariz y la boca. Los tres reciben tratamiento al mismo tiempo. Les pongo los chalecos y se quedan viendo la tele en el sofá hasta que acaban.

Pero, en general, los niños han progresado y lo han hecho muy bien. Nora cumplirá dos años en marzo y lo ha tenido mucho más fácil que sus hermanos a su edad: no ha tenido operaciones ni tantas dificultades para ganar peso. Definitivamente ha estado más sana que ellos cuando eran muy pequeños.

Han cambiado tantas cosas en el mundo de la FQ, incluso desde que nació Jaxon. Sigo pasando mucho tiempo en los foros de FQ; me da un propósito y me hace sentir que estoy marcando la diferencia. Enfrentarse a un nuevo diagnóstico de FQ es abrumador. No dejo de decir a las madres: "Mantened la fe. Las cosas están cambiando y llegarán mejores tratamientos". Hace poco ayudé a una madre de Escocia que preguntaba por Trikafta. Necesitaba subvenciones para conseguirlo; el programa nacional de seguros no lo aprobaba. Creo que he ayudado a más de 20 personas sólo en ese consejo a superar el proceso de aprobación, para que pudieran tomar Trikafta durante el embarazo. Todas ellas tuvieron partos sin complicaciones. Sus bebés no tuvieron complicaciones.

A veces pienso qué habría pasado si hubiéramos recurrido a la fecundación in vitro; cómo habrían sido nuestras vidas. Pero sé que estos son los hijos que estábamos destinados a tener. Son los niños más fuertes que he conocido.

No cambiaría ninguno de ellos.