Todo lo que debe saber sobre el síndrome de Down
Es muy probable que haya conocido o conozca a alguien con síndrome de Down, una de las cromosomopatías más frecuentes. Pero hay mucho que aprender sobre él más allá de sus rasgos físicos.
Por un lado, las personas con síndrome de Down son capaces de hacer muchas cosas y llevar una vida plena. Saber más sobre este trastorno genético sólo puede contribuir a garantizar un entorno integrador para todas las personas con síndrome de Down y a invertir el estigma asociado a tener capacidades diferentes.
¿Qué es el síndrome de Down?El síndrome de Down es un trastorno genético que suele dar lugar a diferencias físicas marcadas y discapacidad intelectual. Según los Centros de Control de Enfermedades, cada año nacen unos 6.000 bebés con síndrome de Down, lo que lo convierte en el trastorno cromosómico más frecuente. Es decir, aproximadamente 1 de cada 700 recién nacidos. Causado por una división celular anormal que da lugar a material genético adicional en el cromosoma 21, este cromosoma adicional completo o parcial da lugar a las diferencias físicas y de desarrollo que se observan en quienes padecen el trastorno.
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En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no es hereditario. La causa es una división celular anómala. Estas anomalías cromosómicas son mucho más frecuentes en madres de edad materna avanzada, concretamente por encima de los 35 años.
Las células humanas suelen contener 23 pares de cromosomas: uno de la madre y otro del padre en cada par. Cuando hay un cromosoma 21 de más, el resultado es el síndrome de Down. Existen tres variantes genéticas del síndrome de Down:
- Trisomía 21: Se produce cuando hay una tercera copia del cromosoma 21. Es la causa más típica del síndrome de Down. Es la causa más típica del síndrome de Down.
- Síndrome de Down en mosaico: Sólo algunas células de la persona tienen una copia extra del cromosoma 21. Esta causa genética se considera rara.
- Síndrome de Down por translocación: Se produce cuando el material genético del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.
No se conocen factores ambientales que puedan causar el síndrome de Down.
¿Es genético el síndrome de Down?En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no se hereda.
El síndrome de Down por translocación puede transmitirse de padres a hijos, pero es poco frecuente. En estos casos, el progenitor puede tener material genético extra del cromosoma 21, pero no presentar signos de síndrome de Down. Según la National Down Syndrome Society, el síndrome de Down por translocación sólo representa el 3% de los casos.
Síntomas del síndrome de DownEl síndrome de Down suele diagnosticarse durante el embarazo a través de un cribado genético o en el momento del nacimiento mediante pruebas diagnósticas. Existen algunos rasgos físicos distintivos que suelen darse en las personas con síndrome de Down:
- Cara aplastada
- Párpados caídos
- Lengua protuberante
- Cabeza pequeña
- Estatura más baja
Las discapacidades intelectuales en las personas con síndrome de Down son frecuentes y pueden ir de leves o moderadas a graves.
Factores de riesgo del síndrome de DownSe cree que la edad materna avanzada es el mayor factor de riesgo del síndrome de Down, ya que los óvulos de la madre, cuando son más viejos, tienen más posibilidades de presentar anomalías cromosómicas. Tener ya un hijo con síndrome de Down aumenta el riesgo de tener otro bebé con este trastorno. Un asesor genético puede ser útil en esta situación.
Muchos bebés nacidos con síndrome de Down tienen también un defecto cardíaco congénito que puede requerir cirugía en la infancia. Otras complicaciones son los problemas gastrointestinales, un mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunitarios, más casos de leucemia infantil y una mayor posibilidad de demencia en adultos mayores de 50 años. Las personas con síndrome de Down también tienen un tono muscular más débil y una mayor probabilidad de obesidad.
Esperanza de vida con síndrome de DownA pesar de las numerosas complicaciones y dificultades, la mayoría de los bebés con síndrome de Down pueden crecer y llevar una vida productiva y satisfactoria. Con una intervención temprana, muchos niños asisten a escuelas ordinarias y aprenden las habilidades necesarias para vivir de forma independiente como adultos. La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado notablemente desde 1960, cuando era muy baja. Dependiendo de la gravedad de los problemas de salud concomitantes, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años.
Tratamiento del síndrome de DownNo hay forma de prevenir o curar el síndrome de Down. Pero a través de la educación, los grupos de apoyo y el equipo adecuado de profesionales sanitarios, un niño con síndrome de Down puede salir adelante, tener éxito y llevar una vida feliz.
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