¿Qué es una prueba de PKU?
Su recién nacido parece perfecto. Tiene 10 dedos en las manos y en los pies y ya tiene un gran apetito. Pero incluso los bebés de aspecto saludable pueden tener problemas que no se ven. Un sencillo análisis de sangre busca afecciones raras, como la fenilcetonuria (PKU), que puede dañar el cerebro en crecimiento de tu bebé.
La fenilcetonuria es un trastorno genético poco frecuente que afecta al metabolismo, es decir, al modo en que el cuerpo convierte los alimentos en energía. Los bebés con PKU no pueden producir una enzima necesaria para descomponer la fenilalanina (Phe) ' un aminoácido que se encuentra en las proteínas. Los aminoácidos regulan casi todos los procesos metabólicos del cuerpo humano. Si la Phe se acumula en la sangre, provoca daños.
Todos los bebés de los Estados Unidos se someten a pruebas de PKU como parte de los exámenes de los recién nacidos que también comprueban muchas otras condiciones.
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No hay cura. Pero con tratamiento, su bebé puede llegar a ser un adulto sano.
Un trabajador sanitario del hospital te tomará una muestra de sangre no antes de 24 horas después de que nazca tu bebé. Si has dado a luz fuera de un hospital, lleva a tu bebé al médico en uno o dos días para que le hagan todas las pruebas de detección del recién nacido.
Normalmente, la sangre se extrae mediante un pinchazo en el talón del recién nacido. Se pone en un papel especial y se envía al laboratorio. El médico de tu bebé te comunicará los resultados.
La prueba mide la cantidad de Phe en la sangre de su bebé.
Un nivel normal es inferior a 2 miligramos por decilitro (mg/dL). Más de 4 mg/dL se considera alto. Aunque los resultados de tu bebé no estén en ese rango, no significa necesariamente que tenga PKU. Significa que necesita más pruebas para saberlo con seguridad.
Si su bebé es prematuro, puede obtener lo que se llama un "falso positivo" porque la enzima que descompone la Phe aún no se ha desarrollado completamente.
Pueden obtener un "falso negativo" si no están comiendo (ya sea con leche materna o con biberón), si están vomitando o si la prueba se hizo demasiado pronto al nacer.
Si la fenilcetonuria no se diagnostica y se trata de inmediato, puede causar problemas duraderos, como por ejemplo
- Retrasos en el desarrollo
- Coeficiente intelectual más bajo
- Trastornos del estado de ánimo
- Hiperactividad
- Discapacidad intelectual grave
Si su hijo tiene fenilcetonuria, debe seguir una dieta especial, de por vida, baja en Phe. Debe empezar a tomarla lo antes posible, idealmente a la semana o a los 10 días de nacer.
Su bebé recibirá una fórmula infantil sin Phe. Es posible que también pueda tomar un poco de leche materna.
Algunos niños necesitan una dieta más estricta que otros. Un dietista con experiencia en PKU puede elaborar un plan de alimentación específico para su hijo para que crezca y prospere.
Es probable que su hijo tenga que comer porciones cuidadosamente medidas de fruta, verdura y cereales, pan y pasta bajos en proteínas.
Los alimentos con niveles más altos de Phe generalmente están prohibidos. Entre ellos se encuentran:
- Lácteos
- Huevos
- Carne, aves y pescado
- Frutos secos
- Frijoles
- Alimentos o bebidas con el edulcorante artificial aspartamo
Dado que la dieta de tu hijo es limitada, tendrá que tomar una fórmula especial que contenga proteínas (sin la Phe) y otros nutrientes que necesita.
Los análisis de sangre regulares y las visitas al médico ayudan a demostrar si la dieta está funcionando.
Algunas personas toman un medicamento que ayuda a procesar la Phe, como la sapopterina (Kuvan). Es más probable que funcione en quienes tienen formas leves o especiales de PKU. Su hijo continuará con su plan de alimentación especial, pero puede tener un poco más de libertad mientras toma la medicación.
